一、馬凡氏綜合征概述
二、核心檢測項目
1. 臨床評估
- 體格檢查：
- 骨骼系統：身高異常、四肢細長（蜘蛛指/趾）、胸廓畸形（雞胸/漏斗胸）、脊柱側彎。
- 關節(jié)活動度：關節(jié)過度伸展。
- 面部特征：長頭、高腭弓、眼球凹陷。
- 診斷標準：采用修訂后的Ghent標準，結合主要和次要臨床特征。
2. 心血管系統檢測
- 超聲心動圖（Echocardiogram）：
- 評估主動脈根部直徑（＞40mm提示擴張）。
- 檢測二尖瓣脫垂或反流。
- 心臟MRI/CT：
- 精確測量主動脈結構，排查動脈瘤或夾層。
- 動態(tài)心電圖（Holter）：監(jiān)測心律失常。
3. 眼科檢查
- 裂隙燈檢查：發(fā)現晶狀體脫位（特征性表現）。
- 眼壓及眼底檢查：排除視網膜脫落或青光眼。
4. 基因檢測
- FBN1基因測序：
- 確認是否存在致病突變（約90%患者可檢出）。
- 用于不典型病例的確診或家族成員的遺傳篩查。
- Panel檢測：涵蓋其他結締組織病相關基因（如TGFBR1/2）。
5. 其他輔助檢查
- 尿液羥脯氨酸檢測：排除其他代謝性結締組織病。
- 肺功能測試：評估氣胸風險或肺氣腫。
三、診斷流程
- 初步篩查：通過臨床癥狀和家族史判斷高危人群。
- 影像學確認：心臟及主動脈影像學評估。
- 基因驗證：明確FBN1突變。
- 多學科會診：心血管外科、眼科、遺傳科聯合制定管理方案。
四、注意事項
- 家族史追蹤：直系親屬需接受篩查，即使無癥狀。
- 定期隨訪：每年至少一次心臟影像學檢查，監(jiān)測主動脈變化。
- 妊娠管理：女性患者妊娠期需嚴密監(jiān)控心血管風險。
五、誤診提示
- Loeys-Dietz綜合征（TGFBR基因突變）
- 埃勒斯-當洛斯綜合征（皮膚彈性過高）
- 高胱氨酸尿癥（代謝異常導致類似骨骼表現）
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