一、主要檢測項目

1. • 目的：評估肌肉代謝異常或能量儲備問題。
   • 臨床意義
     • 升高：肌肉損傷（如橫紋肌溶解）、肌營養不良癥、腎功能不全。
     • 降低：長期營養不良、肌肉萎縮。
   • 適用人群：肌肉無力、疼痛或代謝性疾病患者。
2. • CK總活性
     • 正常范圍：男性 38-174 U/L，女性 26-140 U/L（不同實驗室有差異）。
     • 升高原因：
       • 劇烈運動、肌肉創傷；
       • 心肌梗死（發病后4-6小時上升）；
       • 肌肉疾病（肌炎、皮肌炎）；
       • 藥物影響（他汀類藥物副作用）。
   • CK同工酶分型
     • CK-MM（骨骼肌來源）：占血清CK的大部分，顯著升高提示骨骼肌損傷。
     • CK-MB（心肌來源）：心肌梗死診斷標志物，特異性高于CK總活性。
     • CK-BB（腦組織來源）：罕見升高，可見于腦損傷或腫瘤。
3. • 適用情況：懷疑遺傳性肌酸代謝障礙（如GAMT缺乏癥）、肌肉萎縮。
   • 異常解讀：
     • 尿肌酸升高：肌肉分解加速或腎小管重吸收障礙。
     • 兒童/女性生理性偏高（與肌肉量較少有關）。
4. • 目的：評估腎小球濾過功能，間接反映肌酸代謝狀態。
   • 臨床意義：
     • 降低提示腎功能不全，可能間接導致血肌酸升高。
5. • 適用癥：懷疑遺傳性肌酸代謝缺陷（如AGAT、GAMT基因突變）。
   • 檢測方法：DNA測序，常用于兒童發育遲緩或神經系統異常患者。

二、檢測適應癥

• 肌肉相關癥狀：肌痛、乏力、痙攣或橫紋肌溶解疑似病例。
• 心臟疾病評估：胸痛患者排查心肌梗死（結合CK-MB和肌鈣蛋白）。
• 腎功能篩查：血肌酐異常時輔助診斷。
• 代謝性疾病排查：兒童發育遲緩、癲癇或智力障礙需排除肌酸合成障礙。

三、檢測方法

1. 分光光度法：常用于CK活性測定，通過酶促反應速率計算濃度。
2. 免疫學方法（如ELISA）：檢測CK-MB等同工酶，特異性高。
3. 高效液相色譜（HPLC）：精準測定血清或尿液肌酸濃度。
4. 分子生物學技術：基因測序用于遺傳性疾病診斷。

四、注意事項

1. 樣本采集：
   • 避免劇烈運動后立即抽血（CK可能假性升高）。
   • 部分藥物（如他汀類、抗生素）可能干擾結果，需提前告知醫生。
2. 結果解讀：
   • CK-MB需結合肌鈣蛋白（cTn）判斷心肌損傷。
   • 兒童/女性尿肌酸輕度升高可能為生理性。
3. 動態監測：心肌梗死患者需每6小時檢測CK-MB，觀察峰值變化。

五、總結