核苷酸檢測(cè)：解碼生命信息的核心技術(shù)

核苷酸檢測(cè)作為現(xiàn)代生物醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的重要技術(shù)手段，通過分析DNA/RNA中的堿基序列變異，在疾病診斷、遺傳篩查、個(gè)性化醫(yī)療等領(lǐng)域發(fā)揮著關(guān)鍵作用。作為生命體的基本遺傳單位，核苷酸的排列組合承載著從生理特征到疾病易感性的核心信息。檢測(cè)項(xiàng)目覆蓋遺傳性疾病篩查、腫瘤基因突變分析、病原微生物鑒定、藥物代謝基因檢測(cè)等多個(gè)維度，技術(shù)平臺(tái)涵蓋PCR擴(kuò)增、基因測(cè)序、芯片檢測(cè)等多元化方法，檢測(cè)樣本涉及血液、唾液、組織、體液等多種生物材料。

遺傳性疾病篩查

針對(duì)先天性代謝異常、染色體疾病等遺傳缺陷，通過全外顯子測(cè)序(WES)或靶向panel檢測(cè)，可精準(zhǔn)識(shí)別CFTR基因突變（囊性纖維化）、BRCA1/2基因（乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)）等5000+種已知致病位點(diǎn)。新生兒足跟血篩查已常規(guī)檢測(cè)苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減退等29項(xiàng)遺傳代謝病。

腫瘤基因圖譜分析

基于NGS技術(shù)的腫瘤基因檢測(cè)可同步分析EGFR、ALK、KRAS等50-500個(gè)癌癥驅(qū)動(dòng)基因，檢測(cè)內(nèi)容包括點(diǎn)突變、插入缺失、拷貝數(shù)變異、基因融合等變異類型。液體活檢通過ctDNA檢測(cè)實(shí)現(xiàn)無創(chuàng)腫瘤監(jiān)控，MSI檢測(cè)和TMB評(píng)估為免疫治療提供關(guān)鍵生物標(biāo)志物。

病原微生物檢測(cè)

采用實(shí)時(shí)熒光定量PCR技術(shù)，可快速鑒別新冠病毒、流感病毒、結(jié)核桿菌等病原體特異性核酸序列。宏基因組測(cè)序(mNGS)技術(shù)能一次性檢測(cè)2萬+種病原微生物，檢測(cè)靈敏度達(dá)100拷貝/ml，對(duì)不明原因發(fā)熱、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染具有重要診斷價(jià)值。

藥物基因組學(xué)檢測(cè)

CYP2C19、CYP2D6等藥物代謝酶基因多態(tài)性檢測(cè)，可指導(dǎo)氯吡格雷、他莫昔芬等200+種藥物的個(gè)體化用藥。HLA-B*5801基因篩查能預(yù)防別嘌呤醇致重癥藥疹，TPMT基因檢測(cè)可優(yōu)化硫唑嘌呤的劑量調(diào)整。

個(gè)體識(shí)別與親權(quán)鑒定

通過檢測(cè)STR基因座（常染色體22個(gè)位點(diǎn)+Y染色體17個(gè)位點(diǎn)）和SNP位點(diǎn)（100-200個(gè)），DNA指紋技術(shù)的個(gè)體識(shí)別準(zhǔn)確率達(dá)99.9999%。親緣關(guān)系鑒定累計(jì)親權(quán)指數(shù)（CPI）超過10000倍時(shí)可確立生物學(xué)親子關(guān)系。