常染色體 STR 及性別檢測：技術原理與核心檢測項目詳解
一、引言
二、常染色體 STR 檢測
1. 技術原理
2. 核心檢測項目
| 位點名稱 | 染色體位置 | 重復單元 | 特性 |
|---|---|---|---|
| D3S1358 | 3p21.31 | (TCTA) | 高度多態，突變率低 |
| TH01 | 11p15.5 | (TCAT) | 遺傳穩定，法醫數據庫常用 |
| D5S818 | 5q23.2 | (AGAT) | 區分能力強 |
| CSF1PO | 5q33.1 | (AGAT) | 廣泛用于親子鑒定 |
| D7S820 | 7q21.11 | (GATA) | 高雜合度 |
| D8S1179 | 8q24.13 | (TCTA) | 多態性極高 |
| FGA | 4q28 | (CTTT) | 長度變異大，靈敏性好 |
3. 技術流程
- 樣本采集：血液、唾液、毛發等含核細胞樣本。
- DNA提取：磁珠法或離心柱法純化DNA。
- PCR擴增：多重熒光PCR同時擴增多個STR位點。
- 毛細管電泳：分離擴增產物，通過熒光信號讀取片段大小。
- 數據分析：比對等位基因分型標準物，生成STR圖譜。
三、性別檢測
1. 技術原理
- Amelogenin基因：X染色體（AMELX）和Y染色體（AMELY）上的同源基因，長度差異用于性別判定。
- Y-STR檢測：針對Y染色體特有位點（如DYS391、DYS439）確認男性來源。
2. 檢測項目與方法
| 檢測靶標 | 技術 | 應用場景 |
|---|---|---|
| Amelogenin | PCR擴增+電泳分析 | 快速性別初篩，靈敏度高 |
| SRY基因（Yp11.3） | 實時熒光PCR | 微量樣本或降解DNA的性別確認 |
| Y-STR復合檢測 | 多重PCR（如Yfiler™） | 男性家系追蹤、混合樣本分析 |
3. 特殊情況處理
- 性別發育異常（DSD）：結合雄激素受體（AR）基因檢測。
- 染色體變異（如XXY、XYY）：需增加X/Y染色體數目分析（如QF-PCR）。
四、應用領域
- 法醫學：犯罪現場生物檢材的個體識別。
- 親子鑒定：累計親權指數（CPI）計算，準確率>99.99%。
- 災難身源認定：大規模樣本的快速匹配。
- 遺傳病研究：動態突變相關疾病（如亨廷頓病）的連鎖分析。
- 人類學研究：族群遺傳結構及遷徙歷史溯源。
五、技術挑戰與解決方案
- 突變干擾：STR位點突變率約0.1%-0.4%，需增加檢測位點數。
- 混合樣本：使用低峰高閾值（<50 RFU）區分次要貢獻者。
- 降解DNA：選用短片段STR試劑盒（如MiniSTR™）。
- 數據庫標準化：遵循ISFG（國際法醫遺傳學會）指南確保數據可比性。
六、
- Butler JM. (2015) Advanced Topics in Forensic DNA Typing: Methodology. Academic Press.
- ISFG Recommendations on the Analysis of Y-STRs in Forensic Casework (2020).
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