脫氫皮醇檢測的臨床意義與實施流程
脫氫皮醇（11-脫氧皮質醇，11-Deoxycortisol）是類固醇激素合成通路中的關鍵中間產物，由膽固醇經多步酶促反應生成，最終在11β-羥化酶作用下轉化為皮質醇。該物質的檢測在臨床中主要用于評估腎上腺皮質功能和診斷先天性腎上腺皮質增生癥（CAH）等內分泌疾病。由于其在激素代謝通路中的特殊地位，脫氫皮醇的異常水平可直接反映腎上腺皮質激素合成酶的活性缺陷，尤其是11β-羥化酶或21-羥化酶的缺乏，這些酶的缺陷會導致皮質醇合成受阻，同時伴隨雄激素過量分泌，引發性早熟、高血壓等復雜癥狀。
一、檢測項目的適應癥
脫氫皮醇檢測主要適用于以下臨床場景：1）疑似先天性腎上腺皮質增生癥（CAH）患者的鑒別診斷，特別是經典型與非經典型CAH的區分；2）兒童性早熟或女性多毛癥患者的病因篩查；3）腎上腺皮質功能不全的評估；4）糖皮質激素替代治療的監測。對于新生兒篩查異常或存在腎上腺危象風險的患者，該檢測具有重要預警價值。
二、檢測方法與樣本類型
目前主流檢測技術包括化學發光免疫分析法（CLIA）和液相色譜-串聯質譜法（LC-MS/MS）。LC-MS/MS因特異性強、靈敏度高，可避免交叉反應干擾，被推薦為金標準。檢測樣本通常采用晨間空腹靜脈血（血清/血漿），部分動態試驗需在ACTH刺激后采集系列樣本。特殊情況下可結合24小時尿游離皮質醇檢測以提高診斷準確性。
三、結果解讀與臨床關聯
正常參考范圍因實驗室方法而異，一般血清濃度為<10 ng/dL。顯著升高（超過正常值3-5倍）強烈提示21-羥化酶缺乏型CAH，此時伴隨17-羥孕酮水平同步上升。若在ACTH興奮試驗中脫氫皮醇反應遲鈍，則可能為11β-羥化酶缺陷或繼發性腎上腺功能減退。需注意與庫欣綜合征、腎上腺腫瘤等疾病進行鑒別，必要時聯合檢測皮質醇、ACTH及基因分析。
四、檢測注意事項
檢測前需停用糖皮質激素類藥物至少48小時，避免口服避孕藥及影響CYP450酶系統的藥物。采血時間應嚴格遵循晨間8-9點的生理節律要求。對于兒童患者，需根據體重調整ACTH激發試驗劑量。報告解讀須結合患者臨床表現、電解質水平（如低血鈉、高血鉀）及影像學檢查綜合判斷。
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